多少孕妈的纠结！无创产前DNA检测，靠谱吗？
无创产前DNA检测，靠谱吗
李珠玉：“对于高风险的孕妇，还是要做羊水穿刺作终极产前诊断。因为无创还不能完全取代羊水穿刺，特别是一些胎儿结构异常，无创是检测不了的......”
DNA
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珠江暖流·青年医生
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李珠玉 主治医师
中山大学附属第一医院妇产科
从事产科的临床，教学及科研工作。研究方向是围产医学，擅长围产保健及高危妊娠的诊治，包括妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病及多胎妊娠等。发表本专业论著10篇。
感谢中山大学附属第一医院院办、宣传科及各科室领导的对《珠江暖流·青年医生》的信任与支持，从本周起隆重推出“中山一院名医专题月”，中山一院妇产儿科名医轮番上线分享从医心得体会哦。
“我细细个就听珠江台加喇”，李医生一上来就大方地亮出听众的身份，因为这个缘分，让来到电台录音室的她特别放松，我们聊了很多......李医生是一个很有激情的人，愉悦地面对妇产科繁重的工作，相信在她这份温暖正能量的影响下，孕妈们也倍感幸福吧。
——李嘉
相信医生做好检查是孕期最正确的事
我最想对孕妈们说的是：对医生的建议一定要重视，一定要听从，定期产检。必要时在医院住院监护，有助及时发现妈妈的血压、血流、尿蛋白、眼底改变，从而及时救治。特别是高龄妈妈，血管的韧性较差，更要重视。
案例一：胎盘早剥，紧急剖宫
某夜值班，10点多时下属汇报有个产前孕妇出了问题，34周多，血压升至180。这是什么概念呢？正常人的血压是140，这个病人的血压属于非常高，属于重度妊娠期高血压病症了，严重程度可以达到发生抽搐、晕迷，引起胎死宫中。
万幸的是，她的情况在产检时已发现了，所以让她住院接受监护。当晚病情发生时，这个病人还伴随着出血，初期诊断一般是胎盘早剥，严重会导致胎死宫内。根据这情况，我决定马上手术，兵分几路通知家属、麻醉师、儿科医生来做紧急剖宫产。家属到场马上手术，30分钟完成，宝宝顺利剖出，当听到响亮的哭声，我们终于放下了心头大石，那是身体健康的证明呀。
这边厢宝宝是安全了，那边厢妈妈因为胎盘早剥，血流到羊水中，子宫有一半变成紫蓝色，因为血肿压到子宫肌层，而且被血浸润了，导致子宫收缩变差。针对这情况，我们在宫腔放置宫腔止血球囊，增加子宫收缩，减少出血。这病人非常幸运，处理及时得当，出血不多，保住了子宫。我们一直忙到12点多，虽然累但很高兴。在这个案例当中，各科医生的配合、准确的判断，家属的信任都非常关键。
案例二：孕期轻度高血压同样很危险
高龄孕妈，38岁首胎，在36周时出现高血压，尿蛋白阳性两个加。医院要求她住院观察，但这位孕妈自我感觉没有任何不舒服，拒绝住院，一周后发现没有胎动了，来到医院马上做超声检查发现已经胎死宫内了。
这个案例，我觉得非常可惜，36周已经可以说是足月了，如果孕妇相信医生就不会发生这样的悲剧。实际上，在孕期，血压不是高到180，人一般是不会有明显感觉，但那是很危险了。妊娠期血压高会引起血管痉挛，从而导致胎儿供血供氧不足，胎死宫内。
无创VS羊水穿刺，哪个更靠谱？
在唐氏筛查中，现在的高龄产妇一般都会选择做无创，因为准确性较高，风险较低。但根据国家行业管理规定，对于高风险的孕妇，还是要做羊水穿刺作为终极产前诊断。因为无创DNA检测还不能完全取代羊水穿刺，特别是某些胎儿结构异常，无创是检测不了的。
造成无创有局限性的原因是：无创是通过母血里胎儿的DNA的含量来发现染色体有没有数目的变化，但不能发现染色体结构变化的情况，所以是有局限性的。即使是这样，为什么很多妈妈还是宁愿选择无创呢？主要是害怕羊水穿刺的侵入性会引起流产。其实孕妈们不用紧张，羊穿的风险率只有0.5%，是非常低，但获益很大。做羊水穿刺是有时间限制的，最好在16到24周的时候做，过了这时期可以改做脐带穿刺来检查，但风险比羊水高一点，大部分妈妈会理解这个风险与获益，配合医生的。
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Q
很多人说的孕妇建议用左侧睡，这左右影响真的很大吗？
李珠玉
其实网上是言过其实了，经常听些孕妈反应左侧根本睡不着，导致失眠加重，这是本末倒置的。采用侧卧位睡觉可以左侧优先，如果不行，右侧位也是可以的，影响并不太大。另外，规律的作息、小小的午休对于孕妇来说是非常重要的。
Q
有一种说法，流产是因为自然淘汰，不用特意去保胎，你怎么看？
李珠玉
这要看流产的次数。如果是年轻人只流产过一次，又没有其它合并症的情况下，这的确是自然淘汰，可以放心去怀二胎。但如果经历过两次以上，就需要考虑进行一次深入的检查。因为自然流产的因素太多，有母体因素、胎儿因素、遗传因素、父亲因素、环境因素等，我们会在这些方面来逐个排查。流产的胚胎要拿去做个胚胎绒毛基因的检查，看看是否胎儿染色体出现问题，如果胎儿没有问题，那就要检查夫妻两人的染色体是否有问题。我们临床发现，有这种因为染色体异常引起多次流产的事情，如果是遗传的原因，这种流产还会不断地延续。
作者：李珠玉、李嘉
编辑：羿汛、陈琳
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